Boli genetice

Bolile genetice sunt cauzate de mutațiile genetice care sunt moștenite de la unul sau ambii părinți. Anumite boli genetice pot provoca anomalii ale dinților, afectând rata de dezvoltare a dinților primari (copii) și secundari (adulți) sau caracteristicile lor fizice. Adesea, aceste boli genetice afectează creșterea normală și sănătatea altor părți ale corpului.

Videoclipul zilei

Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta este o afecțiune genetică care determină dinții anormal de mici sau decolorați. Dinții sunt, de asemenea, susceptibili să fie tăiați sau înțepați și mai susceptibili să fie purtați și rupți. Există cel puțin 14 forme ale afecțiunii, fiecare având propriile sale afișe caracteristice ale anomaliilor dentare și forme de moștenire genetică, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH). Amelogenesis imperfecta este cauzată de mutații ale genelor AMELX, ENAM și MMP20 și afectează aproximativ unu la 14 000 de persoane din Statele Unite.

Dentinogeneza imperfecta

Dentinogeneza imperfecta este o tulburare genetică care interferează cu dezvoltarea normală a dinților. Aceasta afecteaza aproximativ unul din 6, 000 la 8, 000 de persoane, potrivit Institutului National de Sanatate. Există trei tipuri de dentinogeneză imperfectă. Tipul I apare la persoanele care au o altă tulburare moștenită numită osteogenesis imperfect (cauzează oase fragile), în timp ce tipul II și tipul III apar la cei fără alte tulburări genetice. Unii cercetători cred că tipurile II și III fac parte dintr-o singură tulburare împreună cu o altă afecțiune numită displazie dentină de tip II, care afectează în primul rând dinții copiilor mai mult decât dinții adulți. Simptomele generale ale dentinogenezei imperfecta includ decolorarea dinților (albastru-gri sau maro-gălbui), transluciditatea dinților și dinții mai slabi decât cei normali care le fac predispuși la eroziune, rupere și pierdere.

48, XXYY

O afectiune cromozomala rara care afecteaza unul din 18000-15000 de sex masculin, 48, sindromul XXYY interfereaza cu dezvoltarea sexuala, cauzand inaltimea redusa, parul facial si corpul, risc crescut de mărire a sânului, infertilitate, tremor progresiv și alte probleme medicale grave care se dezvoltă din ce în ce mai târziu în viață. Problemele dentare sunt de asemenea comune. Potrivit NIH, apariția întârziată a dinților primari și secundari, aglomerate și / sau alinierea necorespunzătoare a dinților, numeroase cavități și smalț dentar subțire însoțesc adesea tulburarea.

Displazia ectodermică hipohidrotică

Displazia ectodermică hipohidrotică este o afecțiune moștenită care afectează aproximativ unul din 17 000 de oameni din întreaga lume care cauzează anomalii ale pielii, unghiilor, părului, glandelor sudoripare și dinților. Cei cu afecțiune au, de obicei, dinți absenți (hipodonție) sau dinți malformați.Este obișnuit ca dinții malformați să apară mici și arșiți. Potrivit NIH, aproximativ 70% din purtătorii genei care provoacă boala (cei cu numai una, dar nu ambele, genele mutante recesive) afectează simptomele, inclusiv dinții lipsă sau anormali, părul rău și unele disfuncții ale glandelor sudoripare.

Displazia oculodentodigitală

Displazia oculodentodigitală este o boală genetică extrem de rară (cu mai puțin de 1.000 de persoane diagnosticate în întreaga lume) care afectează ochii, degetele și dinții. Anomaliile comune ale dinților includ dinții mici sau lipsă, numeroase cavități, smalțul slab și pierderea precoce a dinților, conform NIH. Condiția poate duce, de asemenea, la ochi mici, la pierderea vederii, la piele și probleme neurologice. O tulburare dominantă autozomală, se dezvoltă atunci când numai o genă mutantă este moștenită de la un părinte.

Sindromul Recombinant 8

Sindromul Recombinant 8 este o boală rară de incidență necunoscută care afectează în primul rând populația hispanică descendentă din Valea San Luis din Colorado și din nordul Mexicului de Nord. Moștenit într-un model autosomal dominant, sindromul recombinant 8 determină anomalii faciale distincte, dizabilități intelectuale moderate până la severe și probleme ale tractului urinar și inimii. Dinții anormali, o creștere a gingiilor, bărbia mică, buza superioară subțire și gura descrescătoare sunt asociate cu condiția, potrivit NIH.