Bolile genetice rare ale inimii

Bolile genetice ale inimii sunt cele care sunt cauzate de o mutație a uneia sau mai multor gene care afectează structura sau funcția mușchiului inimii. Multe dintre aceste boli sunt rare, moștenite numai atunci când unul sau ambii părinți transferă gena afectată. Unele dintre aceste condiții sunt deosebit de frecvente în anumite comunități sau culturi unde populațiile sunt relativ izolate.

Videoclipul zilei

Displazia ventriculară dreaptă aritmogenică

Displazia aritmogenică a ventriculului drept este o boală genetică în care țesutul cardiac normal este înlocuit treptat cu țesut de grăsime și cicatrici. Potrivit Centrului Spitalului Sf. Lukes-Roosevelt, afectarea țesutului se produce predominant în camera dreaptă a inimii. Persoanele care moștenesc această boală genetică pot dezvolta aritmii sau ritm cardiac anormal. Dysplasia ventriculară dreaptă aritmogenă este o cauză cunoscută a morții subită de stop cardiac la persoanele mai tinere de 30 de ani. Condiția este predominantă în comunitățile din nord-estul Italiei.

Sindromul Brugada este o tulburare moștenită, frecventă moștenită, caracterizată printr-un ritm cardiac anormal, numit semn Brugada, potrivit Clinicii Mayo. Această aritmie împiedică camerele inimii să pompeze eficient, împiedicând sângele să călătorească în mod normal în întregul corp. În consecință, poate să apară leșin sau un atac de cord brusc care duce la moarte.

Sindromul QT lung

Sindromul congenital de QT lung apare la aproximativ 1 la 7 000 la 10 000 de persoane din Statele Unite, potrivit Centrului Spitalului St. Lukes-Roosevelt. Această condiție este rezultatul mutațiilor genetice care duc la ritmuri anormale ale inimii. O formă de sindrom QT, numit sindrom Ward-Romano, conduce la o conducere electrică anormală în inimă care poate provoca leșin și moarte subită, potrivit Institutului Medical Howard Hughes.

Sindromul Ellis-van Creveld

Sindromul Ellis-van Creveld este o boală genetică rară frecvent întâlnită în rândul populației Amish. În plus față de narghizismul scurt și alte anomalii fizice, acest sindrom cauzează un defect între două camere superioare ale inimii sau atriu.Aceste defecte - cunoscute sub numele de defecte septale atriale - pot duce la scurtarea respiratiei, infectii respiratorii sau aritmii, potrivit Institutului Medical Howard Hughes. Defectele grave pot duce la insuficiență cardiacă.

Alte boli genetice rare

Sindromul Holt-Orams este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din 100 000 de persoane, potrivit Institutului Național de Sănătate. Condiția provoacă defecte cardiace amenințătoare de viață și oase anormal dezvoltate în membrele superioare. Cel mai frecvent defect observat la cei cu sindromul Holt-Orams este o gaură în septul dintre atriu. Unii oameni pot dezvolta o gaură în septul dintre camerele inferioare ale inimii. În alte cazuri, poate apărea o boală de conducere cardiacă, determinând o bătăi cardiace mai lentă decât cea normală numită bradicardie sau o contracție cardiacă rapidă, necoordonată numită fibrilație.

Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care afectează aproximativ 1 din 5 000 de persoane, potrivit Institutului Național de Sănătate. Poate provoca anomalii structurale ale inimii care duc la aritmii, palpitații, dificultăți de respirație și oboseală. O slăbire și întindere a aortei poate duce la complicații care pot pune viața în pericol, incluzând o înfruntare în peretele unui vas de sânge numită anevrism sau ruperea peretelui aortei.

Cardiomiopatia hipertrofică familială este o boală cardiacă complexă care poate fi cauzată de una dintre cele 900 de mutații cunoscute pe 12 gene diferite, potrivit Institutului Național de Sănătate. Condiția determină o îngroșare a peretelui muscular al inimii. Deși nu poate provoca simptome la unii oameni, poate duce la leșin, durere în piept, dificultăți de respirație sau - în cazuri rare - moarte subită.