Bolile genetice fatale

Bolile genetice rezultă din mutații sau anomalii ale cromozomilor sau ale genelor. Unele grupuri etnice prezintă un risc mai mare pentru unele boli genetice decât altele, dar bolile pot apărea în orice grup, potrivit Fundației pentru Disease Genetică. Condițiile genetice diferite cauzează grupuri de simptome diferite, iar unele dintre aceste boli genetice sunt fatale.

Videoclipul zilei

Boala Neimann-Pick este de fapt un grup de tulburări moștenite care implică sistemul metabolic, unde cantități mari de material gras sau lipide încep să se acumuleze pe organe precum ficatul, splina, plămânii și creierul, potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS). Există diferite tipuri de boală, dar tipul A este cel mai frecvent tip și apare la sugari. Copiii afectați au de obicei icter, un ficat mărit și leziuni profunde ale creierului. Moartea are loc de obicei înainte de vârsta de 18 luni.

Indivizii sănătoși au perechi de cromozomi, dar în bolile Trisomiei 18 și Trisomia 13 există 3 cromozomi sau un cromozom în plus pe perechea cromozomului al optsprezecelea și al treisprezecelea. Acestea sunt tulburări genetice care cauzează diferite defecte congenitale, împreună cu o întârziere mintală severă, potrivit Spitalului de Copii Lucile Packard de la Stanford. Exemple de defecte congenitale includ defecte cardiace, capete de deformare și creier anormal dezvoltat. Aproape fiecare sistem de organe al corpului este, de asemenea, afectat negativ, iar 90% dintre copiii cu aceste anomalii mor la vârsta de 1 an; 5 până la 10% dintre acești copii supraviețuiesc primului an de viață și este extrem de rar să existe o supraviețuire pe termen lung. Alte nume pentru Trisomia 18 și Trisomia 13 sunt "Sindromul Edwards" și, respectiv, "Sindromul Patau".

Fibroza chistică

Fibroza chistică sau CF este o boală progresivă care afectează glandele mucoase. Este o boală cronică și, conform paginii cu informații despre proiectul genomului uman, este deseori fatală, deși s-au înregistrat progrese majore în tratamentul care prelungesc speranța de viață.Speranța de viață a unui individ cu FC este de aproximativ 30 de ani. Sistemele organelor afectate de CF includ sistemele digestive, respiratorii și reproductive și glandele sudoripare. Mucusul se acumulează în plămâni și intestine, ceea ce face dificilă respirația și absorbția nutrienților, iar pierderea unui nivel ridicat de sare în timpul transpirației poate provoca probleme cardiace. Există medicamente și tratamente care ajută la îndepărtarea mucoaselor și la controlul simptomelor CF, iar tratamentul este individualizat pentru fiecare pacient.